CHOROBA WILSONA. Objawy, leczenie i powikłania choroby znanej z serialu Dr Hause

Choroba Wilsona należy do chorób genetycznych. Dochodzi tu do zaburzenia metabolizmu miedzi – pierwiastek ten kumuluje się w wątrobie, co doprowadza do przewlekłych lub ostrych stanów zapalnych, marskości i uszkodzenia tego organu. Miedź po pewnym czasie przedostaje się do krwi, a następnie do mózgu, rogówek i nerek.

Objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona poza uszkodzeniem wątroby, uszkadza też mózg i wywołuje szereg objawów neurologicznych i neuropsychiatrycznych doprowadzając m.in. do schizofrenii.

Do jednych z wielu objawów choroby należy drżenie rąk, zmienny apetyt, problemy z pisaniem, ślinotok, problemy z równowagą, wzmożone napięcie mięśni czy problemy z mówieniem i połykaniem czy zmiennością nastroju, a nawet stanami lekowymi. Trudno zdiagnozować tę chorobę, bo objawy często są niecharakterystyczne, mogą pojawiać się osobno albo po kilka na przestrzeni nawet lat.

Co to takiego pierścień Kaysera-Fleischera?

Pierścień Kaysera-Fleischera to charakterystyczny objaw choroby Wilsona – wokół rogówki widoczna jest albo gołym okiem albo w badaniu okulistuyczym złoto-brązowa obręcz (są to złogi miedzi) – jego obecność zawsze potwierdza chorobę, jednak brak tego objawu nie świadczy o braku choroby!

Leczenie choroby Wilsona

Chorzy muszą brać przez całe życie leki usuwające nadmiar miedzi i zapobiegające jej kumulowaniu się w organizmie (penicylamina i siarczan cynku) Jeśli choroba została uchwycona we wczesnym etapie można doprowadzić leczeniem do ustabilizowania organizmu i wyeliminowania objawów choroby. W zaawansowanym stadium, kiedy doszło do uszkodzenia wątroby konieczny może być przeszczep tego narządu, bywa, że dochodzi do śmierci chorego.