Zespół Edwardsa: przyczyny występowania i objawy

Zespół Edwardsa występuje raz na 5000–8000 żywych urodzeń. Przyczyną choroby są zaburzenia chromosomów: część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. U chorego dziecka w każdej komórce zamiast pary chromosomów nr 18 występuje nadliczbowy (potrójny) chromosom 18 lub jego fragment. Najczęściej ma miejsce potrojenie całego chromosomu 18 (prosta trisomia 18). Bardzo rzadko występuje trisomia translokacyjna 18, gdzie jedynie fragment chromosomu 18 występuje w nadmiarze i zostaje przyłączony do innego chromosomu. Tylko w tym ostatnim przypadku jedno z rodziców jest nosicielem wady i choroba może być dziedziczona. Natomiast prosta trisomia 18 występuje przypadkowo – takie dziecko rodzi się ze związku rodziców zupełnie zdrowych.  Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Ta poważna wada genetyczna znacznie częściej występuje u dziewczynek (75 proc. przypadków).

Zespół Edwardsa – cechy charakterystyczne

U chorych dzieci występują liczne nieprawidłowości i zniekształcenia dotyczące zarówno wyglądu zewnętrznego, jak i organów wewnętrznych. Typowe cechy choroby to: mała głowa z wystającą do tyłu potylicą, mały obszar ust i brody, krótkie szczeliny powiekowe. Często występują zniekształcenia oczu, rozszczep podniebienia, zachodzenie palców na siebie, brak kciuka, tzw. stopa szpotawa. Z organów wewnętrznych dotknięte są przede wszystkim: serce, nerki, przewód moczowy, przewód pokarmowy i mózg. Dzieci cierpące na zespół Edwardsa umierają najczęściej albo w trakcie ciąży, albo w pierwszych miesiącach życia, tylko 5–10 proc. z nich żyje dłużej niż rok. Ze względu na liczne wady rozwojowe, wymagają stałej opieki. Zwykle mają kłopoty z połykaniem, a więc trzeba je karmić przez sondę, nie chodzą i nie mówią, zazwyczaj uśmiechają się na widok znajomej twarzy.

Zespół Edwardsa można wykryć w trakcie ciąży

W tym celu trzeba zbadać chromosomy płodu, pobrane poprzez biopsję kosmówki lub nacięcie pęcherza płodowego. Badań tych nie wykonuje się jednak rutynowo. Na chorobę mogą też wskazywać nieprawidłowości w budowie płodu, wykryte podczas badania USG (przepuklina pępkowa, aplazja kości promieniowej i kciuka).