porady na każdy temat
Facebook Twitter Google Plus NK Newsletter Konkursy Gry online
Czy trzeba bać się grypy? Zbliża się sezon grypowy. Czy warto bać się tej choroby ...
Większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera wkrótce po porodzie

Zespół Edwardsa: przyczyny występowania i objawy

Zespół Edwardsa: przyczyny występowania i objawy
fot.: Photos.com
Zespół Edwardsa to druga pod względem częstości występowania - po zespole Downa - choroba genetyczna, której przyczyną są zaburzenia chromosomalne. Chore dzieci są mocno upośledzone, 90 proc. z nich żyje krócej niż rok.

Zespół Edwardsa występuje raz na 5000–8000 żywych urodzeń. Przyczyną choroby są zaburzenia chromosomów: część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. U chorego dziecka w każdej komórce zamiast pary chromosomów nr 18 występuje nadliczbowy (potrójny) chromosom 18 lub jego fragment. Najczęściej ma miejsce potrojenie całego chromosomu 18 (prosta trisomia 18). Bardzo rzadko występuje trisomia translokacyjna 18, gdzie jedynie fragment chromosomu 18 występuje w nadmiarze i zostaje przyłączony do innego chromosomu. Tylko w tym ostatnim przypadku jedno z rodziców jest nosicielem wady i choroba może być dziedziczona. Natomiast prosta trisomia 18 występuje przypadkowo – takie dziecko rodzi się ze związku rodziców zupełnie zdrowych.  Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Ta poważna wada genetyczna znacznie częściej występuje u dziewczynek (75 proc. przypadków).

Zespół Edwardsa – cechy charakterystyczne

U chorych dzieci występują liczne nieprawidłowości i zniekształcenia dotyczące zarówno wyglądu zewnętrznego, jak i organów wewnętrznych. Typowe cechy choroby to: mała głowa z wystającą do tyłu potylicą, mały obszar ust i brody, krótkie szczeliny powiekowe. Często występują zniekształcenia oczu, rozszczep podniebienia, zachodzenie palców na siebie, brak kciuka, tzw. stopa szpotawa. Z organów wewnętrznych dotknięte są przede wszystkim: serce, nerki, przewód moczowy, przewód pokarmowy i mózg. Dzieci cierpące na zespół Edwardsa umierają najczęściej albo w trakcie ciąży, albo w pierwszych miesiącach życia, tylko 5–10 proc. z nich żyje dłużej niż rok. Ze względu na liczne wady rozwojowe, wymagają stałej opieki. Zwykle mają kłopoty z połykaniem, a więc trzeba je karmić przez sondę, nie chodzą i nie mówią, zazwyczaj uśmiechają się na widok znajomej twarzy.

Zespół Edwardsa można wykryć w trakcie ciąży

W tym celu trzeba zbadać chromosomy płodu, pobrane poprzez biopsję kosmówki lub nacięcie pęcherza płodowego. Badań tych nie wykonuje się jednak rutynowo. Na chorobę mogą też wskazywać nieprawidłowości w budowie płodu, wykryte podczas badania USG (przepuklina pępkowa, aplazja kości promieniowej i kciuka).

MATERIAŁY CZYTELNIKÓW
Zobacz koniecznie
Dlaczego IN VITRO budzi tak wiele emocji? IN VITRO - prawdy i mity

In vitro budzi w Polsce takie emocje, jak chyba w żadnym innym kraju. Przeciwnicy tej metody wytaczają przeciw niej najcięższe działa, mówiąc o zabijaniu zarodków, produkowaniu chorych dzieci itp....

Aktualizacja: 17.04.2018 17:10
None
Newsletter
nie daj sie zagiąć. czytaj nas regularnie.
KTO JEST KIM?
Bogumił Kulczycki, ojciec Jarosława Kulczyckiego. Kim był?
Bogumił Kulczycki, ojciec Jarosława Kulczyckiego. Kim był?

Kilka dni po scysji w programie Jarosława Kulczyckiego, prawicowa Gazeta ...

Artykuły w mowimyjak.pl mają charakter edukacyjny. Redakcja mowimyjak.pl dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.

Choroby i profilaktyka - najlepsze porady, najnowsze newsy i zdjęcia oraz materiały wideo. Profilaktyka chorób cywilizacyjnych. Ile osób w naszym kraju cierpi na schorzenia układu krążenia? Profilaktyka wczesna, utrwalanie prawidłowych wzorców zdrowego stylu życia. Profilaktyka pierwotna, zapobieganie chorobom poprzez kontrolowanie. Choroby i profilaktyka układu krążenia. Choroby i profilaktyka układu oddechowego. Choroby i profilaktyka układu rozrodczego. Profilaktyka zdrowie. Choroby układu krążenia. Porady na każdy temat
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.